肥厚型心肌病诊疗难度大！如何狙击隐形“健康杀手”？

由于肥厚型心肌病临床症状无特异性，有些患者可长期无症状，而有些严重者会出现晕厥甚至猝死，极大地影响患者生命及生活质量。记者近日从中山大学孙逸仙纪念医院获悉，全球首个心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰自2024年11月被纳入医保后，目前已在该院落地。创新药的应用则可以减轻心肌的过度收缩，改善舒张功能。我国梗阻性肥厚型心肌病患者或迎来治疗新希望。

隐匿的小众“心病”：患病率约为冠心病1/10

据《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》，我国肥厚型心肌病患病率为80/10万，其危害不容小觑。“心肌异常肥厚会引发心功能改变和心律失常，梗阻性肥厚型心肌病患者相较非梗阻性患者生存率更低。”中山大学孙逸仙纪念医院心血管内科周淑娴教授强调，约60%肥厚型心肌病由心肌肌小节相关蛋白基因致病性变异导致，“我们接诊过家族多代患病案例，一位女性患者在孕检时确诊梗阻性肥厚型心肌病，其母亲、弟弟均为患者，在她怀孕期间，我们医生重点应对其左室流出道梗阻，以确保她怀孕的整个过程能够保持心功能稳定以保证母婴安全。”

那么，什么是肥厚型心肌病呢？“顾名思义，是心肌出问题了，变得异常的肥厚。肥厚的心肌是病变的心肌，心肌越肥厚的病人，疾病带来的心功能的改变和引发的心律失常就会越明显。”周淑娴教授说。

据介绍，该病分为梗阻性与非梗阻性两类，前者因左心室流出道梗阻导致心功能损害加剧。周淑娴解释：“心肌细胞中肌球蛋白过度活跃，导致心脏长期处于‘超负荷收缩’状态，最终引发病理性肥厚。”而患者常见有疲劳、胸痛、心悸、气促、晕厥等症状，严重时可能引发猝死。

首选超声心动图筛查 经济且精准

在临床上，肥厚型心肌病的症状和很多其他心脏疾病相似。如何为肥厚型心肌病患者做鉴别诊断呢？周淑娴表示，患者在早期没有症状的状态下，平常的检查是很难发现的。我们建议是如果出现了容易疲劳，劳力性呼吸困难、头晕、胸痛、心悸症状，或者家族里有肥厚型心肌病患者，尽早到医院检查诊断。

“常规的心电图检查可以发现异常，但需进一步进行超声心动图检查。超声心动图是经济且准确的首选手段。”周淑娴指出，超声心动图可以发现心肌肥厚的程度和是否存在梗阻。若发现左心室流出道与主动脉峰值压差（LVOTG）≥30 mmHg时即可诊断左心室流出道梗阻。由于LVOTG是动态变化的，因此对于静息状态无左心室流出道梗阻的患者，还可以结合一些运动试验、激发试验、药物负荷试验，确认是否存在隐匿性的梗阻。

创新药破解治疗困局，医保落地破解“用不起”难题

对于梗阻性肥厚型心肌病，传统治疗长期面临瓶颈。周淑娴教授说，“以前通常我们只能选择传统药物降低心肌收缩力和心率来缓解梗阻，由于这类药物并不针对肥厚型心肌病的发生发展机制，效果也比较有限。”

另外，梗阻性肥厚型心肌病的治疗还包括酒精消融、射频消融、外科手术消融等。这些方法存在一定的操作难度及并发症风险，临床可及性也是有限的。

目前，在梗阻性肥厚型心肌病药物这方面迎来了创新药物心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰。药物通过对心肌肌球蛋白的选择性抑制作用，减少肌球蛋白和肌动蛋白横桥过量形成，以减轻心肌的过度收缩，并改善舒张功能，从而直击疾病核心病理生理环节。

值得关注的是，上述药被纳入医保后价格降幅显著。以起始剂量2.5mg/天计算，医保报销前月费用降至5000元以下，经广州职工医保报销后仅需自付约2000元。“过去患者需赴海南博鳌购药，价格昂贵购买也不方便，很难长期坚持。如今通过‘双通道’可在医院和定点药房获取。”周淑娴教授表示，这大大提升了需长期治疗的梗阻性肥厚型心肌病患者的用药可及性。

随着诊疗体系完善，周淑娴教授提醒公众，“有家族史或出现劳力性呼吸困难、心悸等症状者应尽早就诊。早诊断、规范治疗可显著改善预后。”据悉，目前该院已建立多学科诊疗团队，可为孕产妇等特殊肥厚型心肌病患者制定个体化管理方案。

文| 记者 张华 通讯员 刘文琴

图| 视觉中国

编辑：郭子扬